2016年8月3日，对于大多数人来说只是个普通的夏日，而对于多囊肾患者张女士和她的丈夫来说却终生难忘。经过一年漫长的等待，他们的健康宝宝出生了，这个多囊肾家庭终于迎来了曙光。看着可爱的宝宝，夫妇俩回想起去年夏天来到上海长征医院就诊的情景，一幕幕历历在目。

今年31岁的张女士出生于一个多囊肾家庭，她的母亲患有多囊肾，多年来忍受病痛的折磨，而不幸的是，张女士自己也在结婚后不久被诊断为了多囊肾。多囊肾是一种危害性很大的单基因遗传性疾病，患上这种疾病，不仅肾脏会陆续长出大大小小的囊肿，还会出现高血压、肾结石等症状，50%的患者会在60岁左右进入终末期肾衰竭，只能依赖透析或肾移植维持生命。作为一种较常见的常染色体显性遗传病，多囊肾患者的子女患病概率为50%，代代相传，且男女均可发病，对家庭幸福的影响很大。对于想要宝宝的多囊肾患者，目前只能建议患者在孕18周到20周时进行羊水穿刺检测，若是携带有多囊肾致病突变基因则建议引产，这对孕妇的伤害非常大。回想起母亲常年经历病痛，想到未来的孩子患上多囊肾的几率也非常之高，张女士心痛不已，她不希望丈夫和未来的孩子冒风险，所以夫妇俩一直不敢生育，原本晴朗的生活被蒙上了一层灰蒙蒙的雾霾。

一年前张女士夫妇来到上海长征医院，向医生表达了想要一个健康宝宝的迫切希望，经过长征医院生殖医学中心李文主任和肾内科梅长林主任的共同会诊，建议她通过第三代试管婴儿技术（PGD，即胚胎植入前遗传学诊断）来解决这个问题。2015年6月，在了解了MALBAC胚胎检测技术（MALBAC-PGD，MALBAC单细胞扩增技术结合第三代试管婴儿）实施过程和细节后，张女士决定在上海长征医院生殖中心尝试第三代试管婴儿，做第一个幸运儿。

此后，李文主任带领的团队为张女士实施体外受精、胚胎培养、活检取材、基因检测筛选等一系列辅助生殖操作，最后从6个胚胎中筛选出1个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎成功植入母体内，并且在孕19周时进行羊水穿刺检测再次确认了胎儿的健康。2016年8月3日张女士剖宫产下一4090克的女婴，宝宝可爱健康、哭声响亮，张女士感慨道：“我很幸运，终于拥有了一个健康的宝宝。”这是全球首例多囊肾病患者应用MALBAC技术结合第三代试管婴儿技术生下的健康新生儿。

第三代试管婴儿技术也称为“胚胎植入前遗传学诊断”（PGD），即通过胚胎检测技术，选择不携带致病基因的健康胚胎植入母体内，孕育健康宝宝，这项技术可有效的阻止有遗传疾病患儿的出生，这也是和前两代试管婴儿技术相比的进步所在。而结合MALBAC单细胞扩增技术，可有效实现通过极少量细胞检测胚胎是否携带致病基因这一关键目标，使得应用第三代试管婴儿技术干预遗传病治疗流程得以快速、准确的开展。这一技术代表了目前辅助生殖技术的最高水平，也在改写高发性单基因病的遗传结局方面取得了突破性的进展。

除了多囊肾病的遗传阻断，MALBAC-PGD技术还能应用于多种染色体及单基因遗传疾病的诊断和遗传阻断等精准医疗领域，如地中海贫血、耳聋、多发性软骨病等，有望为千万家庭改写生育结局，为更多家庭带来福音！