近日，国家卫生部临床检验中心发布了「2017年度全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测第二次室间质量评价结果报告」。本次能力验证共有来自18个省(市、自治区)的共102个实验室参加，共计91个实验室回报质评结果，质评共检测6份样本，合格率为89.0%(81/91)，满分实验室占比85.7%(78/91)。
此次优迅医学上报肿瘤体细胞突变高通量测序检测范围包括：点突变、短片段缺失、短片段插入、融合基因以及拷贝数变异。优迅医学毫无悬念检出样本所涉及的基因突变类型，以优异表现再度满分通过质评!数次质评均满分通过充分彰显了优迅医学在高通量测序检测方面，从样本处理至生信分析各个环节的实力。
截至目前，2017年度优迅医学已通过14项室间质评项目，涉及肿瘤诊疗、药物代谢、胎儿染色体非整倍体、新生儿疾病、地中海贫血等多个类型，这是对优迅医学基因检测实验室综合能力的认可，优迅医学也将持续努力把领先的基因测序技术转化为贴近临床的应用。
2017年度优迅医学室间质评项目
● EGFR突变检测
● KRAS突变检测
● BRAF突变检测
● PIK3CA突变检测
● EML4-ALK 融合检测(PCR)
● 肿瘤诊断与治疗高通量测序(体细胞突变)检测
● 华法林药物代谢基因多态性
● 氯吡格雷药物代谢基因(CYPAC19)多态性
● 伊立替康药物代谢基因(UGT1A1)多态性
● 外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序
● 新生儿耳聋基因检测
● 新生儿串联质谱筛查-氨基酸和酰基肉碱
● 地中海贫血基因分型检测
● 人乳头瘤病毒基因分型检测
